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自闭症谱系障碍-退行性自闭症

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自闭症谱系障碍(退行性自闭症,童年瓦解性障碍)


者:Saba Mughal; Abdolreza Saadabadi


翻译李春阳


校正:杨洋 易海燕


文章出处:

[Updated 2019 Dec 8]. In: Stat Pearls [Internet]. Treasure Island (FL): Stat Pearls Publishing; 2019 Jan-. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK525976/


附属机构

Western University/ Kaweah Delta



Introduction导言

自闭症谱系障碍(ASD)是一组迅速增长的障碍性疾病。他们的特点是行为,兴趣或活动以及社会交往呈现重复模式。ASD是一种以儿童行为和心理问题为特征的复杂神经系统疾病。当他们周围的环境改变时,这些孩子会变得苦恼,因为他们的适应能力是最小的。这种症状从儿童早期就已出现,并影响日常功能。自闭症儿童出现语言问题,智力残疾和癫痫的比率高于一般人群。

童年期瓦解性障碍,又称崩解性精神病,Heller综合征,是一种罕见的自闭症障碍。在《精神障碍诊断与统计手册》第五版(DSM-5)中,将童年瓦解性障碍与其他类型的自闭症合并为一个单一的谱系,称为自闭症谱系障碍。童年瓦解性障碍起病较晚,其特征是先前获得的社交,语言和运动功能方面的技能出现倒退。目前还不知道是什么原因导致了这种疾病,而且经常可以看到患有这种疾病的儿童在技能衰退之前已经达到了正常的发展阶段。本病的发病年龄各不相同,但通常在达到正常发展阶段3年后才出现。这种退化非常迅速,孩子可能会注意到它,并且在一开始甚至会问他们到底怎么啦。有些孩子可能看起来对幻觉有反应,但这种疾病最常见和最明显的特点是所获得的技能丧失了。

许多儿童在疾病变得明显时已经延迟,但这些延迟在幼儿中并不总是明显的。这种情况被描述为一种破坏性疾病,影响到个人的生活和家庭。

Etiology病因学

目前还不知道原因。发病情况多变。它在几天到几周内发展,而在其他情况下,发展缓慢。目前还不知道是否是癫痫引起的,但是患有自闭症谱系障碍的儿童患癫痫的风险增加。

童年瓦解性障碍与下列疾病有关,特别是迟发性疾病:

亚急性硬化性全脑炎:一种由麻疹病毒引起的慢性脑部感染。这种疾病导致大脑发炎和神经细胞死亡。

结节性硬化症(TSC):一种遗传性疾病。脑部形成的良性肿瘤。它也影响身体的其他器官,如眼睛,肾脏,心脏,皮肤和肺。

脑白质营养不良:这种情况下,髓鞘发育不良导致脑白质崩解。

脂质堆积病:大脑和神经系统中过量脂肪(脂质)的毒性堆积

Epidemiology流行病学

自闭症谱系障碍日益盛行,据报道每68人中就有一人患病。童年瓦解性障碍是一种罕见的障碍,其患病率比自闭症障碍低60倍,估计自闭症的患病率为10,000分之10。

童年瓦解性障碍在男孩中的发生率是女孩的4倍。

Pathophysiology病理生理学

这种疾病没有明确的病理学,因此童年瓦解性障碍的病因仍不清楚。消退发生在已经达到正常发育阶段的儿童身上,这种消退有时发生得非常迅速。这种情况在几天或随着时间的推移发展,最常见的是在生命的第四年,但也可能有变化。有人认为是儿童期痴呆,表明淀粉样蛋白在大脑中的沉积可能是该病的可能原因,但这有待证实。

History and Physical病史和体检

ASD的症状通常在2岁时就被识别出来,三分之一的儿童同时经历技能的倒退。童年瓦解性障碍的症状通常较晚开始,大约在4岁左右。在自闭症患者中,技能衰退发生在2岁左右,而在童年瓦解性障碍患者中,技能衰退更晚,更严重,范围更广。童年瓦解性障碍的儿童在ASD个体中通常有最差的结局。他们的认知和沟通能力受到影响。大多数童年瓦解性障碍患者都有明显的前驱症状,表现为焦虑和恐惧,并没有一致的医学,环境或社会心理诱因。

与其他同龄儿童相比,患有儿童期分解障碍的儿童表现出正常的发育,他们能够正常地发展出与年龄相适应的语言和非语言交流,以及社会关系,运动,游戏和自理能力。然而,到了2至10岁,他们几乎完全丧失了在以下6个功能领域中的2个领域所获得的技能:

接受性语言技能(语言理解:倾听和理解所传达的内容)

语言表达能力(能够产生话语和传达信息)

社交能力和自我照顾能力

肠道和膀胱控制

运动技能

游戏技巧

在社会交往和交流中也会出现功能障碍。

国际疾病和相关健康问题统计分类(ICD-10)第10次修订童年瓦解性障碍诊断标准(WHO)

正常发育至至少2岁; 在2岁或2岁以后,在沟通,社会关系,游戏和适应行为等领域中出现与年龄相适应的正常值是诊断的必要条件。

在疾病开始时丧失了以前获得的技能。诊断需要在以下至少两个方面有临床意义的技能损失(而不仅仅是在某些情况下不能使用这些技能):

表达性或接受性语言

游戏

社会技能或适应行为

肠或膀胱控制

运动技能

社会功能异常,在以下领域里至少有两项异常:

社会互动中的质的异常(定义为自闭症的类型)

沟通方面的质的异常(定义为自闭症的类型)

有限的、重复的、刻板的行为、兴趣和活动包括运动和习惯的刻板

对物体和环境失去兴趣

该障碍不能归因于其他广泛的发育障碍,获得性失语症、癫痫选择性缄默症精神分裂症Rett综合征

Evaluation评价

被诊断为童年瓦解性障碍的儿童很少揭示潜在的神经学或医学原因。进行完整的医学和神经学检查,并进行试验以排除可逆转的病因:

全血计数

尿素和电解质/葡萄糖

肝功能试验

甲状腺功能试验

重金属水平

HIV检测

尿氨酸尿症的尿筛查

神经影像学研究(MRI或CT扫描)

脑电图(EEG)

这些测试通常在二级保健的初始评估期间进行。脑电图(EEG)和神经影像学检查排除了其他诊断。

Treatment / Management治疗/管理

童年瓦解性障碍的治疗类似于孤独症的治疗。压力落在早期和密集的教育干预上。大多数治疗方案是基于行为的,高度结构化的。家庭咨询,包括教育父母,使他们能够在家里跟随儿童治疗,通常是整个治疗计划的一部分。在语言,言语,社会技能发展,职业和感觉统合等领域的疗法都可以根据个别儿童的需要来使用。丧失语言,与社会交往和自我照顾有关的技能是神志不清的,受影响的儿童在某些方面面临持续的问题,需要长期护理。童年瓦解性障碍的治疗需要行为疗法,环境疗法和药物治疗。

Behavior Therapy行为疗法

应用行为分析主要侧重于有条不紊地训练病人重新学习自我照顾,语言和社会技能。这些治疗方案是以这样一种方式设计的,它们使用奖励系统来强化可接受的行为和劝阻麻烦行为。这些程序通常由行为分析方面的认证专业人员设计,然后可以被其他医疗保健人员使用。来自不同领域的人士,例如语言治疗师,物理治疗师,心理治疗师和职业治疗师等,都可以从中获益。建议教师,家长和看护人员在任何时候都使用这些行为模式。

Environmental Therapy环境疗法

在感觉丰富的形式中,应用增强的感觉经验来改善自闭症的症状,其中许多症状也存在于童年瓦解性障碍中。

Medications药物

由于没有药物可以直接治愈这种疾病,所以药物是用来治疗疾病期间出现的症状的。抗精神病药物用于治疗重复性行为模式和攻击性。为了控制有问题的行为,特别是攻击行为,专家们使用选择性5-羟色胺再摄取抑制剂(SSRIs),兴奋剂和其他抗精神病药。使用抗精神病药物有发生抗精神病药物恶性综合征的显著风险。如果发作,就会使用抗惊厥药。

Differential Diagnosis鉴别诊断

鉴别诊断包括任何其他普遍发育障碍或学习障碍的原因。其他需要排除的具体疾病有:

重金属中毒(汞和铅)

氨酸尿

甲状腺功能减退

脑肿瘤

有机磷暴露

癫痫发作障碍(不典型)

HIV感染

儿童精神分裂症

其他罕见情况(糖原储存障碍)

亚急性硬化性全脑炎

结节性硬化症

克-雅二氏病/新变种CJD

Prognosis预后

这种疾病的预后很差,与被诊断为自闭症的儿童相比,结局更差。技能一旦丢失,通常不会恢复正常。只有大约20%被诊断出患有这种疾病的儿童能够再次连词成句。成年后,大多数CDD患者仍然依赖全职护理人员或被送入机构。到了10岁左右,大部分技能都会丧失。在少数情况下,可以看到一些但非常有限的改善。在疾病的纵向过程中,儿童发展为行为和智力功能的会终身损害。智力功能,独立性,适应/调整能力受到极大影响,多数情况恶化为严重的精神残疾。患有这种疾病的孩子一生都依赖于照顾者。

Complications并发症

通常伴随着癫痫发作的风险而发展,在整个儿童时期和青少年时期,癫痫发作的机会最大。SSRIs类新型抗抑郁药物和神经安定剂可用于降低癫痫发作阈值。以前曾报道预期寿命正常,但主要由于癫痫的并发症,患有自闭症谱系障碍的人的死亡率是一般人群的2倍。

Deterrence and Patient Education阻碍以及患者教育

有被诊断患有自闭症谱系障碍或其他慢性疾病的孩子的父母和家庭面临许多挑战。这些挑战包括社会孤立,挫折,紧张的关系和经济困难。有帮助的策略包括鼓励家庭讲述他们自己的故事,从而帮助情绪处理。重点加强保护因素,如提高父母的沟通技巧,行为管理,提供心理教育,以扩大父母对子女状况和发展挑战的了解。其他有帮助的策略包括与患有相同疾病的人联系起来,发展一个联盟,关心自己,成为一个倡导者。对卫生保健提供者的建议包括了解父母面临的常见问题; 建立父母之间的联系; 并鼓励与父母及其子女建立良好的关系。

Pearls and Other Issues成果和其他问题

目前还没有治愈自闭症谱系障碍的治疗方法,但早期诊断和早期强化管理有潜力在疾病的各个方面产生有利的结局。如果担心自闭症和其他普遍发育障碍,应在儿童发育过程中的任何时候进行筛查测试。它通常在18个月和24个月时进行,在健康婴儿的探视期间进行。管理自闭症谱系障碍的总体基础有三个方面:(1)提高生活质量,最大限度地发挥功能,(2)促进儿童的独立性,以及(3)最大限度地发挥功能。

Enhancing Health care Team Outcomes提高医疗团队成

童年瓦解性障碍是ASD属类下的一种非常罕见的疾病。这种疾病的主要特征是,在达到与年龄相适应的这一重要阶段之后,一个孩子先前获得的技能会慢慢退化或者完全丧失。与自闭症不同,癫痫发作更常见。这种情况的原因还不清楚,也没有治愈方法。认识到这种疾病并进行儿童,儿科和精神科联合评估是很重要的。皮质类固醇治疗似乎可以改善这些儿童的语言,运动技能和行为。初级保健临床医生,包括医师助理,护士执业医师,和内科医生熟悉这种疾病是非常重要的,以便该疾病可以得到适当的诊断和治疗。

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